SMA中文名称为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致肌（jī）肉无（wú）力和（hé）萎缩的运（yùn）动神经元性疾病。运动神经起源于脊（jǐ）髓，控（kòng）制着人体进行呼吸、爬（pá）、走、头颈控制（zhì）以及吞咽等（děng）活（huó）动的肌肉（ròu）。

SMA对患（huàn）者全身上下的肌肉都会造成侵害（hài），患者下肢无力的情况（kuàng）通常较（jiào）上肢更（gèng）为严重（chóng）。吞咽和呼吸功能（néng）（比如呼吸（xī）、咳嗽、清除（chú）气道分泌（mì）物）在中、重度患者中也会受（shòu）到不（bú）同程度的影（yǐng）响，进而（ér）增加患（huàn）者罹患肺炎和呼吸（xī）道感染的（de）风险，也会（huì）造成患者睡眠（mián）时（shí）呼（hū）吸（xī）困难，需要进行呼吸支持。SMA患者的认（rèn）知功能、感官（guān）系统（tǒng）不受（shòu）影响。

根据患（huàn）者起病（bìng）年（nián）龄和临床病程，SMA由重到（dào）轻可（kě）分为四种类型（xíng）：

1型，即（jí）婴儿型，约占45%，最严重。婴儿出生6个（gè）月（yuè）内发病，进展迅速，不能独坐（zuò），若不进行治疗，大多活不过2岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡（wáng）。

2型，即中间型，约（yuē）占（zhàn）30%-40%。多在出生后6-18个月起病，患（huàn）儿最大（dà）运（yùn）动能（néng）力（lì）可达到（dào）独坐，部分患（huàn）儿在（zài）儿童（tóng）期丧失独坐（zuò）能力，尽管寿命缩短，但多数可以活到（dào）成年期。

3型（xíng），即青少年型，约（yuē）占20%。多在出生18个月后起病（bìng），早期运（yùn）动发育正常，可独走（zǒu）。随着发病（bìng）后病（bìng）情进展，患（huàn）者逐渐（jiàn）丧失（shī）行走（zǒu）能力，依赖于轮椅，预期（qī）寿命不缩短或轻度（dù）下降。

4型，即（jí）成人型。早期运动发育正常，成人（rén）起病，出现（xiàn）肢体（tǐ）近端无力（lì），进展缓慢，预期寿命不缩短。

随着近（jìn）年来（lái）新药（yào）研发（fā）技术的不断进展，目前国际（jì）上已有三种SMA的（de）修（xiū）正治疗（liáo）药物获批，分别为鞘（qiào）内注射（shè）药物Spinraza，一次性给药（yào）基因药物Zolgensma，以及口服小分（fèn）子药物Evrysdi。

其中Spinraza，即诺（nuò）西那生钠注（zhù）射液已于2019年2月（yuè）在中国（guó）获（huò）批，且（qiě）在（zài）2021年还（hái）成功进（jìn）入我国国家医保新增目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合（hé）欧洲各SMA协会发布的《2017年SMA护（hù）理（lǐ）国（guó）际标准指南》中（zhōng）建议每个SMA患者每年同（tóng）时（shí）接种流感（流（liú）感）疫（yì）苗和肺炎球菌疫苗，提出（chū）即使（shǐ）还没有明显的（de）呼吸（xī）系统症（zhèng）状，也（yě）应（yīng）该尽早开始呼吸（xī）管理，对于所有不（bú）能坐（zuò）着的婴儿至少每三个月（yuè）进行一次肺通气检查。必（bì）要时可用呼吸机辅助（zhù）呼吸，加强肺通气（qì）效（xiào）率，咳嗽能力弱的肺部感染者可以用仪器辅（fǔ）助排痰。

同时欧洲呼吸（xī）学（xué）会ERS于2018年发布的《呼吸（xī）肌训练（liàn）的力（lì）量和（hé）潜（qián）力》白（bái）皮（pí）书中明（míng）确（què）指（zhǐ）出（chū）运动神经元（yuán）疾（jí）病(NMD)患者需（xū）要进（jìn）行呼吸训练（liàn），利用短时间高（gāo）强度的训练，提（tí）高呼吸肌力量和耐力。SMA作为（wéi）NMD临床典型分类之一，其患者因（yīn）肋间肌无力，或病情（qíng）加剧（jù），呼吸力愈来愈（yù）弱，导致呼吸机能（néng）衰退，从而引发肺炎或呼吸衰竭，更要特别注（zhù）意（yì）“呼吸”。ERS白皮（pí）书推荐使用呼（hū）吸训练器进行训练，NMD患者（zhě）可从（cóng）吸气和呼气训练中明显获益。长期（qī）坚持使用呼吸（xī）训（xùn）练器（qì）可以增加吸气肌力，改善运动耐力、降低呼吸困难和乏（fá）力、提高（gāo）肺通（tōng）气效（xiào）率，利于（yú）O2和CO2的气体交换（huàn）、促（cù）进（jìn）气道廓清（qīng）等。

吸气（qì）训练前（qián）后MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对（duì）照组（zǔ）基本维持（chí）不变（biàn）。

吸气训（xùn）练（liàn）前后MEP显著增加，而对照（zhào）组基（jī）本维持不变。

吸气训练前后（hòu）PEF显著（zhe）增加（jiā），而对照组基本维持不变。

呼吸（xī）训练器主要（yào）可（kě）以（yǐ）分目标流阻负荷、机械阈值负荷、渐减式流阻（zǔ）负荷（hé）三种。

① 目（mù）标（biāo）流（liú）阻（zǔ）负（fù）荷型呼（hū）吸训练器通过调整气流口的直径（jìng）大小（xiǎo），来产生不同的吸气（qì）或（huò）呼（hū）气阻（zǔ）抗，受用力程度及气流流（liú）速的影响，阻力变化率大（dà），不恒定（dìng），无（wú）法量（liàng）化。

② 机械阈（yù）值负荷（hé）呼（hū）吸（xī）训练器为恒定负载阻抗呼吸肌训（xùn）练，主（zhǔ）要（yào）通过调节弹簧的长度来（lái）获取不同的阻（zǔ）抗，可获得恒定阻力，但是限制容量反（fǎn）应，影（yǐng）响呼吸肌在收缩过程（chéng）中能被刺激（jī）的长（zhǎng）度（dù）。

③ 渐（jiàn）减式流阻负荷呼吸（xī）训练（liàn）器（qì）自适应压（yā）力容量关系，根（gēn）据（jù）呼吸肌力（lì）量动（dòng）态加（jiā）载负载阻抗，可获得恒定阻力及（jí）最大吸气容量，大大减少呼吸肌训练损（sǔn）伤，达到训练（liàn）的（de）最佳效果。

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